Missing BRCA People: Le sfide quotidiane nella gestione del paziente con tumore della prostata metastatico

Razionale

In Italia, il tumore della prostata è tra le patologie neoplastiche più diffuse e quella a maggior incidenza nella popolazione maschile, rappresentando circa il 19,8% di tutte le neoplasie diagnosticate nell’uomo. Alla sua insorgenza concorrono diversi fattori predisponenti e di rischio, incluse l’età, la familiarità, l’obesità e alterazioni genetiche. In particolare, studi di caratterizzazione molecolare hanno messo in evidenza che mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 – già coinvolte nell’insorgenza di tumore a mammella e ovaio, e della Sindrome di Lynch – si associano ad un aumento significativo del lifetime risk di sviluppare malattia neoplastica alla prostata. In questo contesto si rende necessario lo sviluppo di nuove linee guida per la prevenzione oncologica personalizzata e la gestione clinica del paziente. Inoltre, con l’implementazione del test per la ricerca di mutazioni nei geni BRCA non solo si ridisegna il paradigma di diagnosi e cura personalizzate per le neoplasie prostatiche, ma si aprono, anche per questa patologia, scenari legati alla prevenzione primaria e secondaria nell’ambito familiare considerando l’identificazione di soggetti portatori di varianti patogenetiche costituzionali (germinali) nei geni BRCA1 e BRCA2 associate ad alto rischio di sviluppare tumori. Dunque il paziente assume ancor più centralità ed è necessario identificare percorsi chiari che assicurino un’adeguata prevenzione prima ed un adeguato percorso di cura poi, con l’identificazione dei soggetti candidabili al test, le modalità di effettuazione del test, la corretta valutazione dei risultati, le terapie e, non ultima, la comunicazione ai pazienti.