MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Le malattie da accumulo lisosomiale sono patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi anni di vita per difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, vescicole presenti all’interno della cellula.

La sintomatologia all’inizio è poco definita, tanto che può confondersi con malattie più comuni, fino a diventare severa con il coinvolgimento di numerosi organi e sistemi. Possono passare molti anni prima che i sintomi diventino specifici, peculiarità della sintomatologia è la grande eterogeneità. Esiste in ogni caso un punto di non ritorno nella storia clinica, per questo è fondamentale effettuare accurati screening neonatali. Tra le malattie da accomulo lisosomiale l’alfa-mannosidosi e la malattia di Fabry sono le patologie per le quali una diagnosi precoce concorre ad un adeguato trattamento.

In questo contesto, comunicare la diagnosi ad un genitore rappresenta uno dei momenti terapeutici più delicati nel rapporto con il paziente e i suoi familiari. Viene infatti condizionata tutta la futura relazione tra terapeuta e paziente, oltre ad avere un impatto sul commitment genitoriale nell’assumere un ruolo attivo nel portare avanti la terapia. La comunicazione diventa pertanto lo strumento essenziale per ridurre resistenze e timori, aiutare le figure parentali a meglio comprendere la diagnosi ed instaurare un rapporto improntato sulla reciproca fiducia.